Usted tiene un historial médico único. Por lo tanto, es esencial que hable con su médico o profesional en el cuidado de la salud acerca de sus factores de riesgo personales y/o experiencia con anormalidades cromosómicas. Al hablar abierta y regularmente con su profesional en el cuidado de la salud, usted puede tomar las mejores decisiones para usted y su familia.

Estos son algunos consejos que le facilitarán hablar con su profesional en el cuidado de la salud:

  • Lleve a alguien más con usted. Es útil que otra persona escuche lo que se dice y piense en preguntas para hacer.
  • Escriba sus preguntas con anticipación para que no las olvide.
  • Anote las respuestas que obtenga, y asegúrese de entender lo que está escuchando. Pida que le aclaren las cosas, si es necesario.
  • No tema hacer sus preguntas o indagar dónde puede encontrar más información sobre temas específicos. Usted tiene el derecho de saber.

El historial familiar de usted o el de su pareja lo pueden llevar a reunirse con un asesor genético. Los asesores genéticos tienen capacitación especializada y experiencia dentro del área de la genética. Además, están calificados en asesorar a personas que están lidiando con problemas altamente sensibles y emocionales.

Como asesores, su trabajo es informarle acerca de posibles defectos congénitos o trastornos genéticos que podrían afectar a su hijo. La capacitación en genética permite que estos especialistas le ayuden a tomar el sentido de la jerga médica detallada. Ellos identificarán cualquier factor de riesgo que usted o su pareja pudieran tener y la probabilidad de que ocurra un defecto congénito o trastorno genético. Los asesores le presentarán posibles escenarios de resultados que le pueden ayudar a entender y decidir mejor lo que debería hacer por usted mismo.

En su primera visita, se le preguntará acerca de su historial médico, así como los antecedentes médicos de su familia. Mientras más información pueda proporcionar, su asesor podrá identificar mejor los patrones de herencia y valorar su factores de riesgo para algunos problemas genéticos.

Algunas veces se puede necesitar examinación adicional. Su asesor genético arreglará esto. Una vez que se hayan valorado adecuadamente sus probabilidades de tener un hijo con un posible trastorno genético, su asesor le proporcionará los recursos que necesite para decidir lo que debería hacer a continuación. Si usted tiene un riesgo muy alto, sus opciones incluyen elegir adoptar o concebir un hijo mediante fertilización in vitro e implantar el embrión que se haya determinado por estar libre de problemas genéticos a través de diagnóstico genético de preimplantación.

No dude en hacer a su asesor genético cualquier pregunta que pudiera tener. A usted se le presentará mucha información así que asegúrese de pedir folletos o incluso un resumen escrito de la reunión para usarla como un recurso.

Es importante recabar la mayor cantidad posible de información sobre el historial médico de su familia.

  • Hable con sus padres y hermanos sobre cualquier problema médico que hayan tenido.
  • Extienda su información reuniéndose con abuelos, tías, tíos, y primos.
  • Preste particular atención en las siguientes enfermedades y trastornos:
  • Además de registrar las enfermedades, tome en cuenta la edad a la que ocurrió el problema, así como cualquier información relevante de salud. Por ejemplo, ¿un miembro de la familia fumaba bastante? ¿él era físicamente activo o tenía sobrepeso? Además, algunos problemas genéticos son más dominantes entre grupos étnicos en particular, así que asegúrese de incluir también esta información.