Definición

La hiperplasia adrenal congénita (HAC) provoca una disminución de los niveles de ciertas hormonas en el organismo. Este trastorno puede ser potencialmente mortal. Si realizan el tratamiento adecuado, las personas con HAC pueden llevar una vida saludable y normal.

Si sospecha que su hijo puede tener HAC, hable con el pediatra acerca de las opciones de tratamiento. Si está embarazada y sospecha que su hijo puede verse afectado por la HAC, pregunte a su médico acerca de los exámenes disponibles. También puede estar disponible el tratamiento prenatal. Dicho tratamiento puede servir para corregir los problemas antes del nacimiento.

Causas

Las glándulas adrenales están situadas inmediatamente sobre los riñones. Producen hormonas imprescindibles para la vida. En el caso de la HAC, estas glándulas producen cantidades insuficientes de una o de ambas de las siguientes hormonas:

  • Cortisol: ayuda al organismo a responder ante situaciones estresantes e infecciones.
  • Aldosterona: ayuda al organismo a mantener niveles normales de sodio y potasio.


Glándulas suprarrenales

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Factores de riesgo

La HAC es un trastorno hereditario. La mayoría de las personas que son portadoras del gen para la HAC no padecen dicho trastorno.

Si algún familiar cercano padece HAC, hable con su médico acerca de las pruebas genéticas. Estas pruebas son muy importantes si está esperando un hijo o si planea tener uno.

Síntomas

Si su hijo experimenta cualquiera de estos síntomas, no asuma que se debe a la HAC. Estos síntomas pueden ser causados por otras condiciones de salud menos graves, o por una reacción a los medicamentos. Si su hijo experimenta cualquiera de ellos, consulte a su doctor.

En recién nacidas:

  • Aspecto inusual de los genitales (el síntoma más evidente).
  • La vagina puede asemejarse a un pene o partes de ella pueden estar agrandadas.

En los recién nacidos no hay síntomas evidentes a la vista. En niños de tan sólo dos o tres años pueden observarse los primeros signos de la pubertad. Pueden experimentar:

  • Incremento del tono muscular
  • Crecimiento del pene
  • Crecimiento de vello púbico
  • Engrosamiento de la voz

Tantos los niños como las niñas pueden:

  • Tener vello facial o corporal excesivo.
  • Crecer muy rápido en comparación con otros niños de su edad.
    • La mayoría deja de crecer más pronto que sus compañeros y tiene una estatura relativamente baja en la adultez.
  • Tener dificultades para combatir enfermedades e infecciones respiratorias.
  • Tener presión arterial alta.
  • Experimentar deshidratación, presión arterial baja, nivel bajo de sodio y nivel alto de potasio en la sangre, debido a una afección conocida como "pérdida de sal", provocada por una escasez de aldosterona.
  • Presión arterial alta con nivel bajo de potasio en la sangre
  • Mala alimentación y vómito
  • Incapacidad para aumentar de peso.
  • Baja estatura
  • Acné severo

Diagnóstico

Si está embarazada, su médico le hará preguntas acerca de su embarazo. También le hará preguntas sobre su historia clínica. Se pueden realizar las siguientes pruebas:

  • Análisis de sangre u orina: para revisar los niveles de hormonas, en especial de cortisol y aldosterona.
  • Amniocentesis: se toma una muestra del líquido que rodea al bebé dentro del útero y luego se examina.

Si su hijo ya nació, su médico le preguntará sobre los síntomas y la historia clínica del bebé. Se le realizará un examen físico. Es posible que su médico tome una pequeña muestra de sangre y de orina para revisar los niveles de hormonas.

En casos más dudosos, se realizan pruebas genéticas mediante análisis de sangre. Es posible que usted y su hijo sean derivados a un especialista. Los endocrinólogos se especializan en hormonas. El urólogo pediátrico se especializa en el sistema urinario en niños.

Tratamiento

Hable con su médico acerca del mejor plan de tratamiento para usted o su hijo. Las opciones de tratamiento incluyen:

Se suele administrar dexametasona cuando se diagnostica la HAC antes del nacimiento. Se administra durante los primeros meses del embarazo. Suele tomarse en forma de líquido o píldora. Su médico determinará la dosis adecuada.

La mayoría de los niños que nacen con HAC debe tomar medicamentos de hormonoterapia sustitutiva durante toda su vida. Si se realiza un seguimiento constante, no se esperan efectos secundarios. El objetivo del tratamiento es mantener el equilibrio hormonal normal del organismo.

Es importante saber que, durante situaciones estresantes, se debe incrementar la dosis de cortisol. Siga las indicaciones de su médico.

Por lo general, quienes padecen enfermedad de pérdida de sal requieren sal de mesa adicional en la dieta.

El cortisol puede incrementar el apetito. Esto puede llevar a un incremento excesivo de peso. Debe controlarse la ingesta de calorías.

En la mayoría de los casos, la cirugía puede corregir los genitales formados anormalmente. La cirugía suele realizarse cuando el niño tiene entre uno y tres años de edad.

Prevención

La HAC es un trastorno hereditario. No existen medidas preventivas, excepto para la administración de dexametasona.